Genetičko testiranje
 
Šta nosimo u našim genima i kako da to saznamo?
  

Američki narod ovoga puta nije naseo na još jednu prevaru. Uprkos svom tom konstantnom medijskom “brejnvošigu” kojem su izloženi, Amerikanci su pokazali da nisu nimalo glupi i uspavani...


Novine Toronto, br. 1488 - Toronto, 11. novembar 2016.

Sigurno da nema čoveka koji barem jednom u životu nije pomislio kako bi volio saznati više o sebi ili o svojim precima. U poplavi različitih emisija na TV u zadnjih nekoliko godina, sigurna sam da vam nisu promakle ni one o istraživanju porekla za poznate osobe.

Čak i ako ste zaželeli da saznate šta je zapisano u vašim genima, možda niste bili svesni koliko je to danas dostupno i običnim ljudima kao što ste vi i ja. Dosadašnja istraživanja su već pokazala prilične uspehe u razumevanju genetičkog nasleđa i samo je bilo pitanje vremena kad a će se to popularizirati za svakodnevnu upotrebu.



Znači, tako se sastajemo sa "rekreativnim" DNK testovima i genetičkom genealogijom gde se rezultati genetičkih testova kombinuju sa klasičnim metodama istraživanja porekla da bi saznali više o našim dragim precima - ljudima koji su živeli u neko drugo doba, ljudima koje mi nikada nismo sreli a čije fizičko nasleđe nas čini onim što mi danas jesmo.

Genetičko testiranje vam svakako može prosiriti znanje o vašim porijeklu. Rezultati testova vam mogu pomoći da saznate više o vašim precima koji su živeli u historijski bližem periodu (300-500 godina), ali i o vašem praporijeklu koje je historijski gledano mnogo više udaljeno, recimo nekoliko hiljada godina ili nekoliko desetina hiljada godina.

Naravno, o toliko dalekim precima mogu se dobiti samo jako limitirani podaci, i uglavnom se svode na to kojoj haplogrupi pripadate. Taj podatak vam, na primjer, može pomoći da locirate geografsko porijeklo vaših dalekih predaka. Praporeklo se utvrđuje tako da se iz genetičkog uzorka izdvoji i testira Y (muški) kromosom koji se generacijama prenosi sa oca na sina gotovo nepromenjen. Ženski kromosom se prenosi sa majke na svu njenu decu, tako da osobe oba spola mogu napraviti test na X kromosom ako žele ustanoviti kojoj ženskoj haplogroupi (mtDNA) pripadaju.

Sa druge strane, za genetičku genealogiju se uglavnom koristi autosomalni test, gde se testiraju sva 23 kromosoma što znači da se testiraju geni koje ste nasledili od svih vaših predaka (za razliku od muške i ženske linije prethodno spomenute). Pomoću rezultata tih testova možete utvrditi vaše porijeklo, pronaći daljnje rođake i eventualno proširiti postojeće znanje o vašim precima, njihovim migracijama i slično. Genetička genealogija je bazirana na tome što se genetički segmenti prenose kroz generacije.

Ova pojednostavljena računica može vam ilustrirati kako se geni prenose sa generacije na generaciju - svako dete dobija 50% DNK naslijeđa od majke i 50% od oca, međutim svaka naredna generacija imaće sve manji postotak gena od predaka, tako da će unuci imati oko 25% od svakog dede ili bake, praunuci oko 12.5 % od svakog pra-dede ili pra-bake, pra-praunuci oko 6.25% od svakog pra-pradede ili pra-prabake itd. (U realnosti, ova računica se obično ne odvija ovako linearno, nego je puno sličnija genetičkoj lutriji, ali može vam predstaviti logiku nasleđivanja). Znači, iako se postotak nasleđenih gena smanjuje i DNK segmenti nasleđeni od pređašnjih generacija skraćuju, veruje se da je moguće utvrditi genetičko srodstvo na temelju nasleđenog genetičkog koda.

Uglavnom, u genetičkoj genealogiji se pretpostavlja da je (putem DNK testa) moguće povezati daljnje DNK rođake, ako je zajednički predak živeo u okviru vremenskog perioda unutar 300 - 500 godina, ili unutar 8-10 generacija.


                       Slika 1: Geografska distribucija DNK rođaka (preuzeto od 23andme)

U Kanadi momentalno možete testirati vas DNK u tri veće kompanije - generalno, sve tri kompanije vam nude test na autosomalni DNK (svih 23 kromosoma), a jedino FamilyTreeDNA nudi testiranje Y (muških) i X (ženskih) kromosoma. Testovi se rade na bazi pljuvačke koja se sakupi u malu plastičnu epruvetu ili na bazi uzorka dobivenog sa unutrašnje strane obraza. Uzorak se nakon toga pošalje poštom a rezultati su vam za nekoliko nedelja dostupni preko vebsajta kompanije koju ste izabrali.

Svaka od dole navedenih kompanija će vam napraviti kalkulaciju porekla, i sastaviće vam listu DNK rođaka koje možete kontaktirati ako želite - tu listu sačinjavaju ljudi koji su testirani u istoj kompaniji i sa kojima se vaši geni u određenoj meri podudaraju, što znači da verovatno imate nekog zajedničkog pretka. Kompanija kod koje se testirate će vam pružiti određene opcije kako da lakše analizirate dobivene podatke - isto tako, imaćete mogućnost da "skinete" vaše rezultate kao zip file koje možete onda ubaciti u neku drugu bazu itd. (malo više o tome kasnije).

Da biste bili bolje informirani i da biste mogli napraviti odluku koja najbolje odgovara vašoj situaciji ili vašim interesima, ovde ćemo objasniti neke razlike između 3 najveće kompanije koje se bave genetičkim testiranjem za poreklo.

AncestryDNA - Ancestry postoji već dugo godina, međutim do nedavno su isključivo imali klijente iz Sjedinjenih Američkih Država, a tek su se nedavno otvorili testiranje (autosomalne DNK) za Kanadu, i sada polako dodaju i evropske države. Od zemalja nastalih raspadom bivše SFRJ, testovi od AncestryDNA.ca nisu momentalno dostupni klijentima u Srbiji, Bosni i Hercegovini, Crnoj Gori i Makedoniji, a dostupni su u Hrvatskoj i Sloveniji. Ova kompanija je pre nekoliko meseci dostigla dva miliona testiranih ljudi, tako da njihova baza testiranih sada vrlo brzo raste, međutim, postoje određe-ni nedostaci testiranja vaše DNK kod Ancestry.

Naime, iako imaju najveći broj testiranih, čini se da su klijenti većinom iz SAD-a, što znači da biste verovatno dobili relativno mali broj DNK rođaka (jer je još uvek relativno mali broj naših ljudi testiranih kod AncestryDNA). Izuzetak su potomci doseljenika iz naših krajeva koji su počeli pristizati na severnoamerički kontinenat početkom 20-og veka, i oni koji su došli u poslednjih dvadesetak godina, ali to je relativno mali broj testiranih.

Znači, ako ne tragate za davno zaboravljenim rođacima čiji su preci stigli u Ameriku u ranom 20-om beku, relativno su slabe šanse da dobijete dužu listu DNK rođaka. Osim toga, čini se da kalkulator za poreklo koji Ancestry koristi prikazuje prilično neprecizne rezultate za ljude poput nas, koji nemamo poreklo sa britanskih ostrva. Cena testiranja vašeg DNK kod Ancestry bi vas koštala $129 CAN - za tu cenu bi vam uradili samo testiranje vaše autosomalne DNK, i ne biste imali priliku saznati vaše haplogrupe.

FamilyTreeDNA - ova kompanija nudi testove za testiranje autosomalne DNK (Family Finder), po ceni od $79 USD ($69 USD kad je na popustu), a takođe i vrlo detaljne specijalizirane testove za Y kromosom i X kromosom (po različitim cenama). Uz to, FamilyTreeDNA je otvorio svoju bazu autosomalnim rezultatima urađenim kod AncestryDNA i 23andme - za $39 USD FamilyTreeDNA će vam omogućiti da prebacite svoje rezultate u njihovu bazu da biste imali više šanse doći do daljnjih DNK rođaka. Nažalost, momentalno se samo starije verzije testova iz ovih kompanija mogu ubaciti - kako se čini, FamilyTreeDNA momentalno radi na tome da otkloni taj problem i ponovo otvori svoju bazu za rezultate drugih kompanija.

Osim autosomalnog testa, FamilyTreeDNA vam može uraditi test na vas Y-kromosom. Uz podatak kojoj haplogrupi pripadate (što pokazuje vaše praporeklo), dobićete listu rođaka po muškoj liniji i dodatne infomacije o samoj haplogrupi, kao što ilustracija pokazuje (Slika 2). Možete birati između nekoliko različitih testova koje FamilyTreeDNA nudi (sa različitim cinama), međutim, za neku osnovnu informaciju, preporučujem da za početak uradite Y-37 - na 37 markera (koji će vas koštati 169 američkih dolara).

FamilyTreeDNA čuva vaš uzorak tako da kasnije ako želite možete "dograditi" vaš test na Big Y-111 gde će testirati 111 i više markera što će vam dati najprecizniji rezultat o vašem Y-kromosomu.


               Slika 2: Praporeklo: Migracija haplogrupe R1a1a (preuzeto od FamilyTreeDNA)

Slično kao i za Y-kromosom, FamilyTreeDNA vam može uraditi testove na X (ženski) kromosom, koji vam može pokazati praporeklo po ženskoj liniji - poznavanje vaše ženske haplogrupe (mtDNA) će vam biti od koristi da saznate kojoj grupi drevnih naroda je vaša daleka pretkinja pripadala ili u kojoj migraciji naroda je učestvovala. Uz to, testiranje X kromosoma kroz ovaj specijalan test je izuzetno koristan kada usvojeno dijete traži biološku majku.

Što se tiče autosomalnog testa (svih 23 kromosoma), prednost testiranja kod FamilytreeDNA je u tome što je ta kompanija internacionalna, i već je relativno više ljudi iz naših krajeva testirano kroz tu kompaniju, tako da je i veća verovatnoća da ćete dobiti bolju listu DNK rođaka, jer zbog cene i mogućnosti slanja pošiljki, mnogo više klijenata u Srbiji koristi FTDNA nego druge laboratorije.

Međutim, ako ste muškog pola, čini se da je najbolja kombinacija da se uradi autosomalni test kroz FamilyTreeDNA (Family Finder), i uz to specijalizirani test za Y-kromosom. Takvo testiranje će vas koštati $248 USD (Family Finder test + Y kromosom test na 37 markera).
Kalkulator porekla koji FamilytreeDNA koristi je po mojoj ocjeni kvalitetniji od onoga koji koristi Ancestry, ali još uvijek zaostaje za onim koji koristi 23andme.

23andme.ca  - Ovo je moja omiljena kompanija što se tiče preciznosti određivanja porekla, jer daju najviše informacija, ali osim što je njihov autosomalni test najskuplji, ima i nekih nedostataka, na primer, relativno slabi odaziv DNK rođaka. Cena testa je nedavno povećana na 249 $CAN, i svega jednom do sada su imali popust. Međutim, njihove kalkulacije porekla su ubedljivo najpreciznije i čak ih nude u tri različite varijante - standardna, konzervativna i spekulativna.


                                  Slika 3: Rezultati kalkulacije porekla, 23andme


23andme vam automatski izrađuje vašu haplogrupu po ženskoj i muškoj liniji, tako da možete saznati od koje praistorijske migracije naroda ste potomak. Doduše, s obzirom da 23andme koristi pojednostavljenu tehniku procene haplogrupe, rezultati za haplogrupe urađeni kod ove kompanije u vrlo retkim slučajevima nisu toliko precizni kao recimo ako radite specijalizirani Y-test ili X-test kod FamilytreeDNA.

Za neku osnovnu informaciju, haplogrupa urađena kroz 23andme vam može biti dovoljan pokazatelj praporiekla (ali NEĆE vam biti dovoljna da uvrstite svoje podatke i da uporedite sa ostalim rezultatima u Srpskom DNK Proektu! - malo više o tome kasnije).

S druge strane, kao mali kuriozitet, 23andme će vam čak pokazati koliki postotak vaših gena dolazi od Neadrentalaca (izumrle skupine ljudi koji su u praistoriji naseljavali Evropu). Nažalost, noviju verziju 23andme rezultata nećete moći preneti u bazu FamilyTreeDNA.

Međutim, za razliku od ostalih kompanija koje testiraju samo genetičko poreklo, ovo je jedina kompanija koja daje resultate za zdravlje, bazirane na vašem DNK profilu, i to za preko 100 zdrastvenih problema. Veliki broj ljudi se testira kroz ovu kompaniju da bi dobili podatke o tome šta im je zapisano u genima što se tiče zdravlja.

Mnogi od testiranih nisu uopšte zainteresovani da učestvuju u razmeni informacija za genetičko poreklo i veliki broj testiranih se odlučuje da ostanu anonimni, tako da je to ograničenje ako se želite baviti genetičkom genealogijom.
Međutim, s obzirom da je ovo jedina kompanija koja vam daje zdravstene podatke zasnovane na vašim genima, želim vam malo više ispričati o tome.

U periodu između novembra 2013 i oktobra 2015, US Food and Drug Administration (FDA) je zabranio toj kompaniji da radi testove za zdravlje u SAD, međutim, testovi su na kraju bili odobreni u ponešto promenjenom sastavu. U međuvremenu dok je trajao spor između 23andme i FDA u SAD-u, Kanada je odobrila da "23andme " radi te iste testove za Kanađane - znači u Kanadi su ti testovi bili odobreni na najvišem nivou.

Testovi su zasnovani na postojećim genetičkim istraživanjima koji su određene zdrastvene poteškoće ili zdrastvene probleme doveli u vezu sa određenom kombinacijom gena. Ukratko, zdravstvene analize napravljene od strane 23andme mogu vam pokazati koliko ste skloni određenim oboljenjima, recimo sklonost gubljenju pamćenja (Alzhajmerova bolest) ili Parkinsonovoj bolest, da spomenem samo neke od testova.

Upozoravam vas ako se odlučite da uradite ovaj test zbog zdravstvenih analiza, nemojte misliti da ćete zasigurno dobiti sve te bolesti što vam ti testovi pokažu ili da nećete dobiti bolesti koje vam ti testovi ne pokazu jer genetička predispozicija je samo jedan od faktora za nastanak oboljenja.

S obzirom da je meni ovo samo hobi i nemam medicinsko obrazovanje, ne mogu vam ponuditi stručno mišljenje o tome, međutim, mogu podeliti sa vama svoje lično iskustvo sa zdrastvenim rezultatima a to je da rezultate koje sam dobila od 23andme su fantastični jer sam došla do saznanja o svom zdravlju koje drugačije ne bih znala. Štaviše, pokazalo se kao dobar motivator da se fokusiram na zdraviji način života.


                           Slika 4:  Neki od genetičkih risk faktora (prema 23andme).


Kolona "Confidence" ili broj zvezdica pokazuje procenu napravljenu od kompanije 23andme u vezi tačnosti urađenih testova. Testovi su rangirani između jedne i četiri zvezdice

Sledeća tabela će vam slikovito prikazati razlike između ove tri najveće kompanije koje se bave genetičkim testiranjem (za više informacija pogledajte http://isogg.org/njiki/Autosomal_DNA_testing_comparison_chart , odakle je tabela preuzeta u skraćenom obliku):


             Slika 6: Tabela upoređuje razlike između autosomalnih testova urađenih kod 23andme,  
                                               FamilyTreeDNA i AncestryDNA:


Uz ove nabrojane kompanije koje se bave DNK testiranjima, postoje još tri vebsajta na koje vam želim skrenuti pažnju. Kao što ste videli, AncestryDNA, FamilyTreeDNA i 23andme za sada ne sarađuju najbolje i gde god da se testirate možete dobiti listu rođaka sačinjenu samo od testiranih kroz tu kompaniju. Uz to ste videli da za sada jedino FamilyTreeDNA uzima rezultate od ljudi testiranih kod Ancestry i 23andme (stare verzije) i uvrstava ih u svoju bazu po smanjenoj ceni.

Međutim, ako želite proširiti listu rođaka sa kojima ćete stupiti u kontakt, možete svoje podatke postaviti na Gedmatch.com  - to je vebsajt koji prihvata rezultate iz sve tri kompanije koje rade genetičko testiranje za poreklo. Njihove su usluge sasvim besplatne. Ako želite upotrebiti neke od njihovih specijaliziranih procesa za analizu vaših podataka i slično, potrebna je mala donacija (ja sam recimo uplatila 10 dolara za tu privilegiju). Gedmatch isto ima svoje kalkulatore za poreklo i neki od njih su prilično precizni.


Slika 7: Lista DNK Rođaka iz Gedmatch-a (detalji koji otkrivaju identitet osoba (broj testa, imena i email adrese) su izbrisani za ovu priliku radi očuvanja privatnosti).


Osim Gedmatch-a, izdvojila bih još jedan jako koristan vebsajt - Promethease.com. U slučaju da se odlučite uraditi autosomalni test kod FamilyTreeDNA ili AncestryDNA gde nećete dobiti zdravstvene podatke, možete vaše rezultate "provući" kroz Promethease.com za samo $5 USD, i dobićete vrlo detaljne zdravstvene reporte, slične onima koje 23andme izrađuje. Doduše, moram priznati da zdrastvene analize urađene kod Promethease.com nisu toliko pojednostavljene kao gore prikazan sažetak koji 23andme pruža svojim korisnicima. Rezultati koje će vam Promethease.com uraditi podrazumevaju određeno medicinsko znanje ili barem poznavanje medicinske terminologije.
U svakom slučaju, to je jedna od opcija da se dobiju veoma detaljne informacije o vašoj jedinstenoj kombinaciji gena.

Još jedan interesantan vebsajt je YFULL.com  koji izuzetno dobro obrađuje BIG-Y test i radi na otkrivanju novih SNP oznaka i vrlo preciznog genetičkog stabla za svaku haplogrupu. Cena prenosa vaših rezultata sa BIGY testa na YFull.com  je 45-50 USD.

I na kraju, sigurna sam da će se neki od vas verovatno zamisliti oko toga koliko je sigurno imati podatke o svojim genima tako javno izložene na internetu. Iskreno, iste su mi misli prolazile kroz glavu pre tri godine kad sam odlučila testirati celu familiju. Među genetičkim genealozima se veruje da tu nema veće opasnosti ili ugrožavanja privatnosti iz više razloga.

Prvo, ovi "rekreativni" genetički testovi ne razvijaju celu strukturu gena, već testiraju određene segmente prvenstveno sa namerom da uspostave rodbinske veze između ljudi i odrede poreklo.

Drugo, svaka od ovih kompanija pruža opcije da zaštitite svoju privatnost onoliko koliko vi želite, tako da možete biti kompletno nevidljivi vašim rođacima, a možete izabrati da učestvujete u razmeni informacija.

Treće, momentalno se u Kanadi radi na tome da se donese zakon da se genetički testovi ove vrste ne mogu upotrebljavati u svrhe osiguranja (jer bi moglo doći do diskriminacije, ako bi se to dozvolilo). Za sada je najsigurnija opcija da prvo izvadite životno osiguranje (ako ga već nemate), pa da onda napravite genetički test, ali verujem da će se zakonom uskoro potpuno zabraniti osiguravajućim zavodima da vas uopše i pitaju da li ste radili DNK test.

Nadam se da vas to neće obeshrabriti da zavirite u vaše poreklo, jer bi vam genetički test svakako proširio vaše znanje o sebi i o vašim precima.
Ako želite da saznate više o testiranju ili interpretaciji rezultata, ili ste zainteresirani da organizujemo grupu za genetičku genealogiju u GTA možete me kontaktirati na: tripic20@hotmail.com 


“Srpski DNK projekat”

Genetičkim testiranjem u Srbiji se posebno pozabavio Srpski DNK projekat - to je pokušaj da se na jednom mjestu saberu podaci svih osoba sa naših prostora koje su uradile analizu praporiekla. Znači ako ste muškog pola i želite da ispitate vaše praporeklo po muškoj liniji, odnosno kojoj haplogrupi ili kojem rodu na našim prostorima pripadate i još ako želite svoje rezultate uporediti sa preko 1000 ispitanika koji su do sada članovi tog proekta, morate uraditi test za Y-chromosom (Y17, Y37 ili BigY) kod FamilytreeDNA, pa onda rezultate poslati u Srpski DNK projekat. Sledeća slika pokazuje statistike rezultata sakupljenih u Srpskom DNK projektu, po haplogrupama.

Slika 7: Haplogrupe testiranih na i kromosom u Srpskom DNK projektu - prema podacima objavljenim na vebsajtu Projekta ( http://dnk.poreklo.rs/  )
Iz priloženoga se vidi da najviše testiranih u Projektu ima haplogrupu I2a (Dinarić), na drugom je mestu R1a, a na trećem E3b.

I2a je haplogrupa koja je najzastupljenija među testiranima, a čini se da je podgrupa I2a1b M423 (Dinarić), odnosno njena južna varijanta koju većina testiranih u ovoj grupi nosi, danas zastupljena u preko 70% stanovništva u Hercegovini, jugozapadne Srbije i zapadne Crne Gore (preuzeto sa vebsajta Srpskog DNK projekta). Od svih testiranih u Srpskom DNK projektu, ovu grupu ima 22% testiranih. Srpski DNK projekt je utvrdio da je Nikola Tesla pripadao ovoj haplogrupi, prema rezultatima testiranog člana njegove porodice.

R1a je tipična indoevropska grupa, prisutna na širokom prostoru od Indije do Evrope. Pretpostavlja se da je u Evropu iz centralne Azije dospela 3000 pre naše ere. Na prostorima Balkana je došla seobom Slovena (preuzeto sa vebsajta Srpskog DNK projekta). Među testiranima u Srpskom DNK projektu je zastupljena sa nešto preko 21%.

E3b (odnosno njena podgrupa E-V13 koja sačinjava najveći broj testiranih u ovoj haplogrupi) je treća najzastupljenija među testiranima u Srpskom DNK projektu, sa 14%. Pretpostavlja se da je Severna Afrika originalna lokacija nastanka te grupe - za podgrupu E-V13 je pretpostavljena starost oko 10000 godina, a mesto nastanka bi mogao da bude Balkan, odakle se ova haplogrupa širila po celoj Evropi, mada se špekuliše i sa Bliskim Istokom kao mestom nastanka pre svega zbog povišene prisutnosti ove haplogrupe kod arapskih Druza u Libanu.

Njeno glavno središte danas u Evropi je centralni Balkan. Postoji velika verovatnoća da je u istorijskom smislu, starosedalačko stanovništvo Balkana označeno često kao vlaško pripadalo ovoj haplogrupi (preuzeto sa vebsajta Srpskog DNK projekta).

Za više informacija o haplogrupama, njihovim originalnim geografskim lokacijama ili migracijama, pogledajte http://dnk.poreklo.rs/kratak-uvod-u-geneticku-genealogiju-osnovi-genetike/  ili http://www.eupedia.com/genetics/ 
Ako želite više informacija o radu Srpkog DNK projekta, rezultatima po prezimenima i haplogrupama, pogledajte vebsajt www.Poreklo.rs  ili direktno http://dnk.poreklo.rs/

Pripremila: Ana Tripić
tripic20@hotmail.com